依風險程度規範基因檢測

專題報導 09/01/2010

目前全球已有三十家公司,對消費者直接提供超過四百種檢測。面對此種現實情況,管制機構的立法應能保護消費者免受傷害,並依其風險來進行規範。

今年夏天,美國食品和藥物管理局(FDA)發函給幾家直接提供客戶健康相關基因檢測的公司。這些公文通知這幾家公司,他們提供的檢測屬於必需經過 FDA核准的醫療作為。該機構已暫停阻止那些公司銷售的威脅,但其意涵很明確:FDA認為,目前這些檢測的行銷是非法的。

由於擔心消費者在獲得不正確或不充分的檢測結果資訊下,可能作出有害的決定,而反對直接售予消費者(DTC)檢測的人,可能因FDA的行動鬆了一口氣。支持DTC檢測的人可能質疑,美國食品藥品管理局是否具有充當個人基因組隱私守門員的正當性。無論哪種方式,美國食品藥物管理局的公函只是一項權宜之計,無法通盤確保基因檢測的品質,或將DTC檢測涵蓋於一個適當的總體管制規章之中。

「直接售予消費者」只不過是一種行銷管道,本身並不提供檢測品質的相關資訊。與其將DTC基因檢測視為一個特例,FDA和世界各地的其他機構,應實施能確保所有的健康相關基因檢測品質的監管框架,並針對每種檢測風險,訂定相應的要求。在這個框架內,監管機構應確定在何種情況下,消費者直接獲得與健康有關的基因檢測是合適的。他們也應該有一套規定,以確保客戶對檢測結果獲得適切的解釋。

目前全球約有三十家公司,對消費者直接提供超過四百種檢測。這些檢測從「娛樂級」(例如耳垢類型),到嚴重如對發生糖尿病或心臟病的風險。在大多數情況下,檢測結果的獲得與判讀幾乎沒有任何健康照護醫師參與。最近的分析發現,許多公司所宣稱遺傳標記的意義,有過度吹噓之嫌;這意謂著,至少有一些企業無法以FDA接受的標準,來驗證其檢測的效力。然而,如果FDA的最終目的是阻止DTC檢測(正如最近FDA官員的一些言論所暗示),他們將不得不想出一個「不確定檢測是否經充份驗證」之外的理由。

若美國 FDA直接禁止「應用通過驗證檢驗方法」的直接售予消費者檢測,將難以自圓其說。

一些遺傳學社群的成員,會希望在臨床實驗室所提供的「合法」檢驗和DTC基因檢測之間,劃出一條界線。但是,這種區別可能會被證明是虛幻的。理論上,任何以血液或唾液樣本進行的檢測,都可以直接提供給消費者;許多這類的檢測已經得到充份驗證,包括診斷古典孟德爾氏遺傳疾病(如鐮狀細胞貧血症和纖維化囊腫)。對於一些新出現的預測性遺傳標記,其驗證數據則可能在進一步的研究後出現。

若美國 FDA直接禁止「應用通過驗證檢驗方法」的直接售予消費者檢測,將難以自圓其說。在過去十年中,該機構防止民眾接觸關於非處方藥、膳食補充劑的真實、非誤導資訊的能力,顯然已被司法機關大幅削減。

實際上,許多與基因檢測相關的常見問題,並不止於DTC檢測的範疇。至少,對於目前一些較新、較複雜的檢測,無論這些檢驗出於DTC檢測公司或臨床實驗室,目前都沒有足夠的監督,以確保它們的臨床有效性。此外,對許多基因檢測而言,無論是醫療保健提供者或公眾,都無法獲得足夠的資訊,以正確地解釋檢測結果。

既有知識

無論檢測結果如何呈現,美國監管機構手上已有許多工具,來確保所有基因檢測是有效且安全的。他們應該利用他們處理其他管制產品(如藥品)的豐富經驗。

第一個步驟應該是監管機構(特別是保護消費者免受欺詐的「美國聯邦貿易委員會」)執行現有法律,以避免公司對他們的檢測出虛假或誤導的宣傳。一些DTC的檢測司會宣稱一些較離譜的能力(例如,在懷孕五個星期時準確地預測一個孩子的性別,這是科學證據所不支持的);所以在這方面,DTC檢測行業確實需要受到特別關注。

監管機構應根據每種檢測的風險程度,來設定管制措施。對某些檢測而言,若FDA要求實驗室呈報臨床驗證數據,無異於浪費資源。例如,有些由專業醫學會建議進行的產前或新生兒篩檢,已被充份驗證,也已成為標準醫療程序的一部分。然而,FDA應確保基於新方法的檢驗,或用來定下有重大臨床影響治療決策的檢驗,在引入保健市場之前,已完成妥善的驗證。

一個檢驗是否可以直接售予消費者,應取決於它的風險水平──就如同其他FDA監管的產品一樣。有些基因檢測和驗孕類似,可以不經處方在櫃檯出售。其他可能和愛滋病毒檢驗套件相似;在這個例子中,樣品採集套件可以被合法地直接銷售給客戶,但需要送往實驗室進行處理。FDA要求這種檢測的製造商,確保提供專業的諮商服務。還有一些檢驗,必須採用與癌症診斷檢驗同樣的處理方式(目前只能透過醫師進行)。

無論在美國和其他地方,監管基因檢測的一個特別挑戰,是遺傳學家對遺傳標記臨床意義的了解迅速演變。同樣的,美國食品藥品管理局可以借鑒過去的經驗來處理這一點。現行的監管工具(例如目前用於處方藥者)允許企業在新資訊出現時,於未經 FDA批准下,對他們的產品,作出某些改變。他們還允許產品以「需收集更多的數據」的條件上市銷售。

在這樣一個快速變化的領域中,保護大眾與促進創新間達成適當的平衡是一大關鍵。為了把事作對,各主管機構必須謹慎逐行,為他們提議的行動闡述明確的目標和理由,並考慮所有受影響人士的意見。

(本文為美國約翰霍普金斯大學貝曼生物倫理學院研究學者賈威提(Gail Javitt)在二〇一〇年八月十二日 《自然》雜誌的專文。賈威提也是代表製藥、醫學設備、醫學專業臨床實驗室客戶的Sidney Austin 公司的顧問,在基因檢測上有潛在財務利益。)
【知識通訊評論月刊九十五期】2010.9.01

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