原來是造精子的功能不同

知識新知 03/01/2010


人類和其近親黑猩猩基因的相似性,周知已久。最近科學家將兩者的雄性染色體定序,卻發現其差異甚大,也開始重新界定雄性染色體的功能。

科學家已完成了一隻普通黑猩猩的雄性染色體基因定序。長久以來,基因組中短而小的雄性染色體,一直被認定是一個功能不彰的染色體,其實不然。另一個同樣已完整定序的性染色體是人類的Y染色體,科學家將兩者作一比較,發現它們的差異,賽過基因組的任何其他成員,證明雄性染色體功能顯著。

主導這項研究,麻州劍橋「懷海德生物醫學研究所」的裴奇(David Page),以「截然不同」來形容普通黑猩猩和人類後裔Y染色體之間的差異,情況類似「大幅創新」或是「再發明」。

性染色體約在兩億或三億年前進化而成,至於黑猩猩與人類後裔的性染色體約在六、七百萬年前分道揚鑣。將黑猩猩與人類的基因組相互比較發現,從那時起,兩個物種的整個基因組改變其實十分有限。

不過,那些分析均未將Y染色體的研究涵蓋在內。由於Y染色體的基因序列多為「迴文」與複雜的鹼基,科學家過去並無法以標準的完整基因組的定序技術,成功組出它的基因圖譜。數年前,科學家將黑猩猩的Y染色體部分完成定序,但至今才完成全貌。裴奇和他的團隊先將Y染色體分成數個大段落準確定序,再將它們合而為一。這分報告已發表於一月十三日的《自然》雜誌。

一如早期的研究結果,普通黑猩猩與人類Y染色體的諸多重大改變,主要是黑猩猩遺失基因,而人類獲得基因造成。裴奇的團隊發現,黑猩猩Y染色體中的明顯基因或是基因家族,僅是人類的三分之二,而黑猩猩Y染色體中的蛋白質編碼元素,也僅是人類的百分之四十七。黑猩猩與人類基因組的其他部分,基因數的差異甚至不到百分之一。

除了基因遺失,更令人訝異的,是Y染色體元素有一大部分已重新排列組合。黑猩猩Y染色體中百分之三十以上的元素,並未和人類Y染色體一樣,呈現排列對等結構,而在整個基因組的其他部分中不到百分之二,也是如此。

黑猩猩的Y染色體即使成排,位置也出現不規則的變換。染色體二十一是黑猩猩和人類同樣都已完整定序的另一個染色體。裴奇等人發現,這個染色體的位置變換較少。

裴奇形容,觀察黑猩猩的染色體二十一與觀察人類的染色體二十一,兩者並無太大不同,它們宛如完整的一片玻璃,但是黑猩猩與人類Y染色體之間的關係,卻有如破碎的玻璃。

對Y染色體的快速進化,科學家並不全然感到意外,這是因為Y染色體在細胞分裂時並無夥伴,大大地避免DNA交換,變異較少。西雅圖華盛頓大學遺傳學家狄提契斯(Christine Distiches)說,科學家早已料到較諸其他的基因組,兩者的變異會很大,但相差如此懸殊,令人驚訝。

Y染色體易於改變,與它的多數特徵基因與精子的製造脫不了干係,亦即與生殖適度有關。接受的雌性,通常會在一段時間內與多個雄性交配,擁有最具活力精子的雄性,成功機率最高。

裴奇說,Y染色體充滿驚奇。替黑猩猩基因定序之初,原以為會揭開的奧秘將與人類精通語言、有能力寫詩作畫有關,不料最大的差異之一竟是精子製造。
【知識通訊評論月刊八十九期】2010.3.01

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