基因定序,先從名人下手

專題報導 07/01/2007



美國幾位在基因組研究領域中的領導人物,發表了他們的個人基因組排序,此舉備受矚目,也引來起同行科學家的質疑。

今年五月裡,在美國紐約冷泉港實驗室年度會議上,為了要不要先將生醫界名人基因定序一事,引發了緊張。會議中有研究人員擔心,先將頂尖研究者的基因組定序,將使個人基因組成為富豪及特權階級的工具。

美國康州發展基因定序科技的四五四生命科學公司副總裁易洪(Michael Egholm)站在一張海報旁說明該公司為遺傳學前輩華生(James Watson)所做的基因組排序,這項頭一個個人的基因定序工作,耗費了三個月時間與一百萬美元,在現場的一位科學家看著海報開玩笑說:「這難道是下一次的太空旅遊?」

易洪避談他的公司為有錢人服務的計畫,他謹慎地表示:「關鍵在接下來的一百個基因組。」

這些意見反映出遺傳學家之間的一種緊張,那就是以科學家或名流基因排序做為長久以來高唱入雲的個人化醫學新紀元之起始,是否為一上策?華生與一撮名人將成為首批可以看到自己基因排序的人,一些科學家對此頗不以為然。

美國國家人類基因組研究院主任柯林斯(Francis Collins)說,未來一兩年完成的基因定排序,若僅著重於有雄厚財務實力的科學家,那麼其代表意義與基因組計畫的目標,可說是背道而馳。

將個人的基因排序一直是遺傳學的研究宗旨,二○○一年,人類基因計畫利用許多個人德的DNA產生出一個參考基因組。也因為有這個計畫,掀起了誰能率先完成基因排序的競賽。今年五月三十一日,四五四公司與美國德州貝勒醫學院的科學家發表了華生的一個基因組。

但是基因組先驅范特(Craig Venter)宣稱早已完成了他自己的基因排序,並送進了公共基金的基因庫(GenBank),他表示,他的基因分析報告將在下一期的公共圖書館生物學期刋中刋出。

下一個出面的可能是哈佛大學的基因定序大師邱池(George Church),他是自己的以私人基金支持的個人基因組計畫十位自願者之一。接下來是由范特擔任共同主席的科學顧問委員會,籌設的基因組Archon X大獎,凡是能在十天內完成一百個基因組,可獲得一千萬美元的大獎。得獎者還可因一百位定序者名單,另外申請一百萬美元的特別獎,這個名單中的名人包括:電視名嘴賴利金(Larry King)、宇宙學家霍金(Stephen Hawking)、谷歌共同創辦人佩吉(Larry Page)、微軟共同創辦人艾倫(Paul Allen)及前垃圾債券商米爾肯(Michael Milken)。

這種胡搞使得一些研究者擔心,社會大眾還會不會認為個人基因定序是一個裨益人類之舉。英國劍橋大學遺傳學家阿旭博納(Michael Ashburner)對用金錢和名氣來為個人基因組排序表示嫌惡,他說:「事實上,只為名人與富豪做事,極為不堪。」

美國約翰霍普斯金大學遺傳及公共政策中心主任哈德遜(Kathy Hudson)表示,對有錢又具好奇心的人來說,這只是項基金組娛樂或全身分子掃描而已,「如果這就是完成人類基因組計畫後的宣言,就有點悲哀。」

范特之類的科學家對於把他們自己基因先行排序的辯解,是如此可以消除大眾對基因組資訊被保險公司、僱主及其他人誤用的焦慮。以研究審查會批可邱池計畫為例,他們認為以遺傳學大師或同等級的人為志願者,可保證他們明白所涉事情的意涵。

范特說,他正在創建一個個資料庫,像是有個人基因排序和資訊的的醫療記錄。他表示,當他的新書《生命解碼:我的基因組與我的生命》在十月出版時,將提供他自己的醫療資訊。

范特說:「如果領袖級的人物不願提供自己的基因組,而要去試圖說服十個『普通人』,將他們的基因密碼與生命歷史在網路上公開,這樣的做法並不正確。」

這些基因組研究先驅的行動是否皆為利他行為尚不明確,華生說在五月十日冷泉港會議中,雖然四五四公司表示將以某種形式公開他的基因序列,但事前並未徵求他兩個已成年兒子的同意。此事引發的問題,就是個人公開基因序列時,是否也應對擁有共同DNA的家人負責。

柯林斯說,這是個具饑計棘手的問題,因為要是你打算將這個資料放在完全公開的資料庫,那麼冒風險的不僅是你自己,還包括你的家人,他表示,「華生可清楚的感受到那些風險,但也不致於會採取因應的行動。」

華生很明白,至少到目前為止,他和其他志願者對於個人基因資訊如何使用所知不多,科學家仍在解析基因組資料,也正在拆解大部份病症的基因組識別標誌,但也有例外,華生就要求四五四公司不要去解析他的載脂蛋白E遺傳因子,因為這與老年癡呆症有關。除非在分析了幾百或數千個個人基因組之後,大部分的個人基因組並無大用。

美國國家人類基因組研究中心的三個公開基因序列基金,目前正計畫在未來一兩年內為一百個人的基因組定序。柯林斯說,那些人應該最先做基因定序,中心將諮詢科學家的意見,關鍵問題是那一組人物的定序資訊最為有用。

舉例來說,如果為一個受到罕見遺傳疾病影響的家族成員人排序,有可能會發現這種病的原因,科學家也可能從癌症病患,或參與研究人類基因變遷的國際人類基因組單體型圖(HapMap)計畫病人身上,學到很多東西。

柯林斯說,我們希望能從被選中的人身上獲得最大量的資訊,可是這代表什麼意義,就各有不同的解讀。
【知識通訊評論月刊五十七期】2007.07.01

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